La amniocentesis es una prueba prenatal muy común que se utiliza para diagnosticar o descartar en el bebé la presencia de posibles defectos congénitos y trastornos genéticos. Es la prueba más común para este tipo de diagnósticos y suele realizarse en el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo. Esta prueba no se indica de manera rutinaria a todas las mujeres embarazadas, ya que conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Los médicos indican una amniocentesis teniendo en cuenta los siguientes factores de riesgo: la edad de la madre (a partir de los 35 años de edad hay más riesgo de trastornos cromosómicos), la existencia de antecedentes familiares (como fibrosis quística o síndrome de cromosoma X frágil, por ejemplo), resultados anormales en pruebas de detección precoz, o que la madre tenga un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Algunas mujeres experimentan dolores, sangrado ligero o pérdida de líquida amniótico después del procedimiento, pero no son comunes complicaciones más serias.
